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患者老年男性，66歲，主因肢體無力加重3天就診，急診以腦血管病收入我科。入院后發(fā)現(xiàn)，患者反應遲鈍、認知功能下降，進一步追問病史，據(jù)家屬回憶，患者半年前開始出現(xiàn)反應遲鈍，記憶力差，回答問題時發(fā)愣，選擇衣服困難，逐漸加重不會穿衣，動作緩慢，行走不穩(wěn)，需家人扶持，逐步發(fā)展到不知饑飽，需家人喂飯，曾有2次走失，當?shù)蒯t(yī)院懷疑“小腦性共濟失調(diào)”。入院后發(fā)現(xiàn)患者廣泛肌陣攣、幻視，認知功能障礙明顯，不能配合檢查，四肢肌張力高，不能行走。
患者快速進展性癡呆，沒有代謝性腦病的證據(jù)，腰穿檢查基本排除腦炎，神內(nèi)五科彭超英主任高度懷疑克-雅?。–reutzfeldt-Jakob CJD）。
克-雅病（Creutzfeldt-Jakob CJD）又稱海綿狀腦病、皮層基底節(jié)脊髓變性，簡稱CJD,是一種非常罕見的具有傳染性的朊蛋白感染性腦病，人畜共患，沒有特異性治療方法，死亡率很高。發(fā)病率百萬分之一，臨床非常罕見，基層醫(yī)院很難認識此病。然而，彭主任有過診斷克雅病的經(jīng)歷，于是，他帶領大家很快理出臨床診斷思路。
患者大腦高級皮層功能受損出現(xiàn)快速進展性癡呆、精神行為異常，小腦受損出現(xiàn)共濟失調(diào)，底節(jié)區(qū)受損表現(xiàn)肌張力增高、運動困難，脊髓受損表現(xiàn)出肌無力、肌陣攣。定位皮層基底節(jié)脊髓病變，有克-雅病的典型臨床表現(xiàn)，需要頭顱核磁和腦電圖檢查提供重要診斷依據(jù)，但是，患者病情危重不能配合檢查，擬鎮(zhèn)靜下行頭顱核磁檢查，由于鎮(zhèn)靜藥物劑量小不能起效，劑量過大容易引起呼吸抑制發(fā)生危險，家屬擔心風險不愿檢查，彭主任積極和家屬充分溝通檢查的重要性，爭取到家屬理解和支持，并親自坐陣影像科指導鎮(zhèn)靜藥物使用，使患者順利完成頭顱核磁共振檢查，結果提示雙側(cè)基底節(jié)及額顳枕頂葉腦回DWI高信號，影像特點支持克-雅病。
腦電圖因機器故障未能完成檢查，沒有拿到腦電圖證據(jù)。然而，患者臨床表現(xiàn)典型，影像學特點支持診斷，臨床診斷克-雅病，當然，最終確診需要腦活檢，患者家屬不能接受。經(jīng)過病案查詢證實，此患者為我院首例克-雅病診斷。
神內(nèi)五科自成立以來，歷經(jīng)多年發(fā)展和壯大，科室團隊?？圃\治能力明顯提升，對腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)變性病等常見疾病的診治積累了豐富經(jīng)驗。更令人激動的是，在彭超英主任的引領下，我科相繼診斷多例神經(jīng)科疑難危重罕見病例，多次為醫(yī)院贏得贊譽。近年來，我科先后確診亞急性壞死性脊髓病、線粒體腦肌病、運動神經(jīng)元病、成功救治破傷風，這次診斷克-雅病，使我們對于神經(jīng)科罕見疾病的診斷有了更深刻認識，相信我們會繼續(xù)提升?？扑?，加強鞏固學科地位，將神內(nèi)五科打造成我院優(yōu)勢品牌科室，為廣大患者提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務。